Marfan sendromu ilk olarak 1896 yılında Fransız çocuk hekimi Dr. Antoine Marfan tarafından beş yaşındaki kız çocuğunda tanımladı. Marfan sendromu otozomal dominant geçen bağ dokusu hastalığıdır. Hasyalık 10.000 doğumda 2-3 civarında görülmektedir.
Marfan sendromunda mikrofibrillerin temel yapı taşı olan fibrillin bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Fibrillin akciğer, beyin zarı, deri, tendon, kemik zarı, göz lensi, kalp kası ve kapakçıklarında bulunmaktadır. Marfan sendromunda fibrillin içeren bütün dokularda anamoli gelişmektedir.
1991 yılında fibrillin -1 geni (15q21)’nindeki mutasyonun marfan sendromuna yol açtığı bulunmuştur. 2005 yılında kromozom 3 üzerinde yer alan transforming growth factor B (TGFB) 1 ve 2 reseptörlerindeki mutasyonlar da vasküler fenotipi marfan sendromundakine benzer bozukluklara yol açtığı gösterilmiştir.
Marfan sendromunda iskeleti göz, kalp, akciğer ve kalp damarları gibi pek çok pek çok organ etkilenmektedir.
Major kriterler:
Aile öyküsü,
Genetik çalışma,
Aort kökü dilatasyonu, aort diseksiyonu, Ektopik lens,
İskelet anamolileri (pektus ekskavatum, pektus karinatum, skolyoz),
Lumbosacral dural ektazi.
Minör kriterler:
Mitral kapak prolapsusu, pulmoner arter dilatasyonu, inen aorta dilatasyon veya diseksiyonu
Spontan pnemotorax, apikal bülloz akciğer
Rekürrent veya insizyonel herni.
MARFAN SENDROMU
Yorum Yazma Kuralları
Lütfen yorum yaparken veya bir yorumu yanıtlarken aşağıda yer alan yorum yazma kurallarına dikkat ediniz.
Türkiye Cumhuriyeti yasalarına aykırı, suç veya suçluyu övme amaçlı yorumlar yapmayınız.
Küfür, argo, hakaret içerikli, nefret uyandıracak veya nefreti körükleyecek yorumlar yapmayınız.
Irkçı, cinsiyetçi, kişilik haklarını zedeleyen, taciz amaçlı veya saldırgan ifadeler kullanmayınız.
Türkçe imla kurallarına ve noktalama işaretlerine uygun cümleler kurmaya özen gösteriniz.
Yorumunuzu tamamı büyük harflerden oluşacak şekilde yazmayınız.
Gizli veya açık biçimde reklam, tanıtım amaçlı yorumlar yapmayınız.
Kendinizin veya bir başkasının kişisel bilgilerini paylaşmayınız.
Yorumlarınızın hukuki sorumluluğunu üstlendiğinizi, talep edilmesi halinde bilgilerinizin yetkili makamlarla paylaşılacağını unutmayınız.
Yorumlar
Kalan Karakter: